Preimplantační genetická diagnostika - PGD

Cílem preimplantační genetické diagnostiky je zvýšit šanci partnerů na početí a narození zdravého potomka. PGD vyšetření má pomoci párům s dědičnou chromozomální přestavbou předejít časným spontánním potratům a umělému přerušení těhotenství po odhalené nebalancované chromozomální výbavě plodu (při vyšetření plodu v těhotenství).

Vyšetřením jedné nebo dvou buněk (blastomer) odebraných z vyvíjejícího se embrya je tak možné odhalit sledované genetické abnormality - aneuploidii (změna v počtu chromozomů) nebo translokaci (změna rozložení genetické informace v chromozomu) budoucího plodu. Odběr buňky se provádí u tři dny starých embryí vzniklých při IVF (mimotělním oplodnění). V této fázi vývoje tvoří embryo 6-10 buněk, které zatím nejsou specializované a obsahují kompletní genetickou výbavu. Vývoj embrya není šetrným odběrem blastomery nijak ovlivněn.

Při standardním PGD vyšetření se vyšetřují chromozomy 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y. V případě translokací se spektrum použitých sond sestaví na míru podle již předem známého nálezu translokace u rodičovského páru.

Volba pohlaví embrya se provádí striktně pouze z genetických důvodů u párů, které jsou nosiči genetického onemocnění vázaného na X - pohlavní chromozom (Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie, hemofilie), pokud není dostupné cílené PCR vyšetření.

Na základě výsledku preimplantační genetické diagnostiky metodou FISH lze pak k transferu do dělohy vybrat pouze embrya s normálním nálezem.

Výsledek PGD se doporučuje ověřit prenatální diagnostikou, protože chromozomy vyšetřené při PGD nepokrývají zbylé chromozomy v genové výbavě plodu.

PGD ke sledování počtu chromozomů - zdravé embryo mužského pohlaví

PGD ke sledování počtu chromozomů - embryo s Downovým syndromem - jsou přítomny tři chromozomy 21

O laboratoři

• Hlavní stránka
• Naši zaměstnanci
• Kontaktní informace
• Akreditace

Pro pacienty a samoplátce

• Trochu o genetice
• Co je genetické testování ?
• Jaká vyšetření jsou mi k dispozici ?
• Jak mám rozumět výsledkům?
• Mám mít z odběru na testování obavy?
• Ceník vyšetření

Pro odbornou veřejnost

• Přehled prováděných vyšetření
• Příjem materiálu
• Materiály ke stažení

Součásti institutu

• Genetická ambulance
• Reprodukční medicína

Adresa laboratoře

• FertiCare SE

  Laboratoř lékařské genetiky

  provozovna: Bělehradská 14

  36001 Karlovy Vary

  Telefony:

  Objednání: 353 433 958

  Laboratoř: 353 433 967

  Mapa se situováním laboratoře