Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR
QF-PCR neboli kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce je molekulárně genetickou metodou sloužící jako doplněk ke klasickým cytogenetickým chromozomálním analýzám prenatální diagnostiky. Hlavní výhodou metody je možnost rychlého vyšetření nejčastějších chyb v počtu chromozomů u plodu - během 24 hodin. QF-PCR vstoupila na pole prenatální diagnostiky s cílem překonat potřebu kultivace fetálních buněk, a dovolit tak rychlou prenatální diagnostiku. Trizomie chromozomu 13, 18 a 21, stejně jako pohlavní aneuploidie, čítají podle různých studií od 80 % až po 98,6 % významných chromozomových aberací. Díky rychlé diagnostice je možno rozhodnout o probíhajícím těhotenství v brzké době a v případě rozhodnutí o ukončení těhotenství použít méně traumatickou metodu. U negativního výsledku těchto chromozomových aneuploidií, zjištěného metodou QF-PCR, je zbytkové riziko výskytu jiných chromozomových poruch nízké.
QF-PCR není vyšetření cytogenetické, ale jedná se o DNA analýzu nekódujících oblastí, vykonanou na nekultivovaných plodových buňkách. Princip QF-PCR techniky je založen na přítomnosti vysoce polymorfických, krátkých, tandemově opakujících se (tzv. STR) markerů specifických pro každý chromozom.
O laboratoři
Pro pacienty a samoplátce
- Trochu o genetice
- Co je genetické testování ?
- Jak mám rozumět výsledkům?
- Mám mít z odběru na testování obavy?
- Ceník vyšetření
Pro odbornou veřejnost
Součásti institutu
Adresa laboratoře
FertiCare SE
provozovna Karlovy Vary
Laboratoř lékařské genetiky
Bělehradská 1042/14
36001 Karlovy Vary
Telefony:
Objednání: 353 433 958, 776 202 225
Laboratoř: 353 433 964