Molekulárně genetické vyšetření mikrodelecí Y chromozomu (AZF faktor)
Popis
Delece faktoru AZF je jako patogenní faktor zahrnut v některých případech mužské infertility spojené s azoospermií (nepřítomnost spermií v ejakulátu) nebo některými oligozoospermiemi (snížený počet spermií v ejakulátu). Oblasti Y chromozomu, které obsahují geny pravděpodobně zodpovědné za mužskou infertilitu, jsou označeny jako AZFa, AZFb a AZFc. Mikrodelece byly nalezeny asi u 7,3 % infertilních mužů. Velká většina delecí byla nalezena u azoospermatických mužů (66 %), méně u mužů s koncentrací spermií pod 5x106/ml (28 %) a sporadicky u mužů s koncentrací spermií nad 5x106/ml (6 %). Diagnóza mikrodelecí Y chromozomu na úrovni DNA není důkazem toho, že delece způsobují infertilitu pacientů. Příčinný vztah je však vysoce pravděpodobný, protože delece těchto lokusů byla nalezena pouze u infertilních mužů.
Princip metody představuje kompletní systém pro diagnózu mikrodelecí chromozomu Y, jenž využívá multiplex PCR reakce amplifikující STS (sequence tag sites) lokusy mapující AZFa, AZFb a AZFc oblasti na dlouhých ramenech chromozomu Y. Jsou to: sY84 a sY86 (AZFa), sY127 a sY134 (AZFb), sY254 a sY255 (AZFc). Kromě těchto šesti STS lokusů jsou amplifikovány i 2 geny. Gen SRY se nachází na krátkých ramenech chromozomu Y a je zodpovědný za determinaci mužského pohlaví. Kontrolní gen ZFY/ZFX slouží jako interní PCR kontrola, jelikož je přítomný jak u mužů, tak u žen, a pomáhá tak odlišit negativní výsledky od selhání amplifikace.
- Bez delece - normální výsledek
- AZFc delece (sY524, sY255)
- AZFb delece (sY127, sY134)
- AZFa delece (sY84, sY86)
O laboratoři
Pro pacienty a samoplátce
- Trochu o genetice
- Co je genetické testování ?
- Jak mám rozumět výsledkům?
- Mám mít z odběru na testování obavy?
- Ceník vyšetření
Pro odbornou veřejnost
Součásti institutu
Adresa laboratoře
FertiCare SE
provozovna Karlovy Vary
Laboratoř lékařské genetiky
Bělehradská 1042/14
36001 Karlovy Vary
Telefony:
Objednání: 353 433 958, 776 202 225
Laboratoř: 353 433 964