Cystická fibróza

Jedná se o autozomálně recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR. Onemocnění je způsobeno poruchou přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Orgány poškozené při cystické fibróze jsou plíce, střevo, slinné žlázy, slinivka a u mužů způsobuje cystická fibróza neplodnost. Od roku 2008 je cystická fibróza zařazena do novorozeneckého screeningu.

V naší laboratoři vyšetřujeme 34 mutací + Tn polymorfismus.

Podrobný popis vyšetření

O laboratoři

• Hlavní stránka
• Naši zaměstnanci
• Kontaktní informace
• Akreditace

Pro pacienty a samoplátce

• Trochu o genetice
• Co je genetické testování ?
• Jaká vyšetření jsou mi k dispozici ?
• Jak mám rozumět výsledkům?
• Mám mít z odběru na testování obavy?
• Ceník vyšetření

Pro odbornou veřejnost

• Přehled prováděných vyšetření
• Příjem materiálu
• Materiály ke stažení

Součásti institutu

• Genetická ambulance
• Reprodukční medicína

Adresa laboratoře

• FertiCare SE

  Laboratoř lékařské genetiky

  provozovna: Bělehradská 14

  36001 Karlovy Vary

  Telefony:

  Objednání: 353 433 958

  Laboratoř: 353 433 967

  Mapa se situováním laboratoře