Celiakie, neboli gluten-senzitivní enteropatie, je chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva. Onemocnění vyvolává požití lepku nebo příbuzného proteinu, obsaženého v pšenici, ječmenu a žitu. Mezi příznaky celiakie patří záněty gastro-intestinálního traktu, poruchy růstu, anémie, únava, neurologické syndromy, neplodnost, diabetes mellitus a další.
Principem vyšetření je genotypizace alel HLA-DQA1, HLA-DQB1. Současný půkaz alel HLA-DQA1*05/HLA-DQB1*02 (serotyp DQ2) nebo HLA-DQA1*03/HLA-DQB1*03 (serotyp DQ8) významně zvyšuje riziko vzniku celiakie.
Testované alely jsou přítomny u více jak 95% pacientů s celakií. Přibližně 20% zdravé populace má však také přítomny testované mutace. Výsledkem analýzy není tedy potvrzení diagnózy celakie, ale stanovení míry rizika, že by mohlo onemocnění u daného jedince propuknout. Pokud nejsou zmíněné alely přítomny, dá se považovat diagnóza celiakie u vyšetřované osoby za vyloučenou.
Nezjištěná a neléčená celiakie může u postižených osob vyústit po desetiletém trvání choroby ve vznik zhoubných nádorů trávicí trubice, zvýšené riziko rakoviny hrozí však i mimo zažívací trakt.
