Trochu o genetice - genetická vyšetření
Genetika se stala fenoménem doby. Každý jedinec nese ve svém organismu soubor genů (vloh). Tyto geny určují jeho genotyp, tedy jeho vzhled, vlastnosti, ale také dispozice k určitým chorobám. Genetické testování představuje nejmodernější metodu zjišťování přítomnosti těchto genů. Pacientovi obvykle doporučí genetické vyšetření lékař na základě rodinné anamnézy nebo známých rizik.
Obyvatelům podkrušnohorské oblasti je dostupné genetické vyšetření v jediné akreditované Laboratoři lékařské genetiky v Karlovarském kraji. Laboratoř je součástí kliniky FertiCare v Karlových Varech, je akreditována dle ČSN EN ISO 15189 ed.3:2023 a poskytuje genetická vyšetření v oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky.
Co je genetické testování?
Podstatou testování je zjištění konkrétní změny genu (mutace). Přítomnost testovaného mutace v organismu člověka je důležitým diagnostickým nebo prognostickým faktorem. Zjednodušeně řečeno, sledovaná forma genu se často vyskytuje v souvislosti s konkrétním onemocněním nebo určitá onemocnění sama vyvolává.
Nespornou výhodou analýzy genů je možnost předvídat riziko vzniku daných chorob a to dlouho před propuknutím choroby. V řadě případů sice nemůžeme rozvoji dané choroby v plné míře zabránit, lze však významně omezit její následky. V návaznosti na zjištěné výsledky má proto lékař možnost pacientovi doporučit další konkrétní vyšetření nebo efektivní preventivní opatření.
Protože pracujeme s Vaší DNA, je nutné si před molekulárně genetickým vyšetřením důkladně přečíst a podepsat Souhlas vyšetřované/ho (zákonného zástupce) s genetickým laboratorním vyšetřením. V tomto dokumentu se vyjádříte k tomu, zda chcete být o výsledku vyšetření informováni, jak má laboratoř s Vaší DNA dále naložit a některé další možnosti, ke kterým se můžete jako pacient vyjádřit.
Jak mám rozumět zjištěným výsledkům?
V zásadě patří hodnocení výsledků genetického vyšetření a určení dalšího vhodného postupu pouze do rukou lékaře. Pokud se rozhodnote sami pro genetické testování, je vždy vhodné prodiskutovat Váš zájem s odborným lékařem. Výsledkem genetického testování není žádná konkrétní hodnota, jako je tomu třeba u biochemických vyšetření (např. hodnota cholesterolu v krvi). Dozvíte se o sobě, zda jste nebo nejste nositelem určité mutace genu, tedy zda je Váš gen přítomen ve změněné (mutované) formě. Výsledek je tedy buď negativní nebo pozitivní.
Negativní výsledek Vám poskytuje informaci, že s velkou pravděpodobností nejde o vyšetřované onemocnění.
Pozitivní výsledek neznamená průkaz testovaného onemocnění, ale poskytuje nám informaci, že má testovaná osoba vyšší riziko rozvoje dané choroby. V případě pozitivního výsledku by mělo následovat doporučení lékaře k následným speciálním vyšetřením nebo k dispenzarizaci (dlouhodobému sledování) takové osoby v odborných ambulancích (např. v hematologické ambulanci při průkazu přítomnosti mutace FV Leiden).
Mám mít z odběru na genetické testování obavy?
Odběru na genetické vyšetření se nemusíte bát.
Genetická analýza se provádí z pacientovy DNA. Tu získáme z jedné zkumavky žilní krve nebo tzv. bukálního stěru, který pacienta nijak nezatěžuje. Tento náběr se provádí pouhým stěrem vnitřní stěny dutiny ústní speciální vatovou štětičkou, je tedy neinvazivní, bezbolestný a zároveň velmi bezpečný. Pro nižší výtěžek z tohoto druhu odběru je vhodné použít k odběru dvě štětičky.