Hereditární hemochromatóza (HHC) je dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu HFE s autozomálně recesivním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí (u nositele mutace se tudíž nemusí vždy projevit). V kavkazské populaci jde o jednu z nejběžnějších dědičných poruch s udávanou prevalencí majoritní mutace C282Y v homozygotním stavu 1:300-400.
Gen HFE je lokalizován na krátkém raménku 6. chromozomu poblíž komplexu HLA (human leukocyte antigen) a kóduje protein o délce 345 aminokyselin. Porucha genu HFE vede k trvale zvýšenému vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu do krevního řečiště a jeho hromadění v parenchymatických tkáních a orgánech, zejména v játrech, slinivce břišní, srdci, pohlavních orgánech, kloubech a pokožce. V průběhu onemocnění může dojít k trvalému a nevratnému poškození těchto orgánů.
Mezi nejčastější příznaky hereditární hemochromatózy patří zvýšená pigmentace kůže, diabetes mellitus nebo hepatomegalie. Závažným projevem onemocnění může být rozvoj jaterní cirhózy.
V genu HFE bylo popsáno několik desítek mutací. Klinicky nejvýznamnější je mutace C28CY, mající za následek záměnu aminokyseliny cysteinu za tyrosin na pozici 282. Tuto mutaci lze nalézt u více než 80% pacientů s HHC. Druhou nejčastější mutací je záměna aminokyseliny histidinu za kyselinu asparagovou na pozici 63 (H63D). Tato poměrně častá mutace se vyskytuje až u 40% pacientů s HHC, u nichž nebyla detekovaná mutace C282Y. Menšinovou část pacientů pak tvoří složení heterozygoti C282Y/H63D. Vzácnější mutací nacházející se u 8% pacientů, u nichž nebyla nalezena žádná z předchozích mutací, je mutace S65C. Tato mutace je spojována s mírnou formou hemochromatózy.
V naší laboratoři nabízíme možnost detekce mutací C282Y, H63D a S65C.
