Genetická ambulance je specializované pracoviště, které se zabývá prevencí, diagnostikou a poradenstvím v oblasti dědičných onemocnění. Jejím hlavním cílem je pomáhat pacientům (i jejich rodinným příslušníkům) porozumět rizikům genetických chorob, případně je včas odhalit a navrhnout vhodnou léčbu či preventivní opatření.
Pro koho je vyšetření určeno?
Páry plánující těhotenství
Pomůžeme odhadnout rizika vrozených vad nebo dědičných onemocnění u budoucího potomka a navrhneme preventivní vyšetření.
Těhotné ženy
Provádíme prenatální screening a vyšetření, např. při podezření na genetickou vadu, zvýšeném riziku vrozených vad, nebo v případě rodinné zátěže.
Jedinci s výskytem genetických onemocnění v rodině
Zjišťujeme, zda je přítomná genetická mutace, a posuzujeme míru rizika onemocnění u příbuzných.
Pacienti s nejasnými příznaky
Pokud se u vás nebo u vašeho dítěte objevily neobvyklé příznaky a lékař má podezření na genetickou příčinu, genetická ambulance nabízí odborné vyšetření.
Seznam vyšetření
- kompletní genetické poradenství
- prekoncepční vyšetření sterilních párů
- kompletní genetická prenatální diagnostika (USG, invazivní výkony: CVS, AMC), včetně ultrazvukového vyšetření screeningu I. a II. trimestru (NT, NB…) - screening I. trimestru je genetický screeningový test, který stanovuje statistické riziko možného výskytu Downova syndromu u plodu v 12. - 14. týdnu těhotenství. Záchytnost tohoto testu na Downův syndrom je až 95%.
- genetické poradenství pro páry s výskytem genetických onemocnění v rodině
- onkogenetická vyšetření vrozených predispozic k nádorovým onemocněním
- genetická vyšetření predispozic k tromboembolické nemoci (TEN, IM, CMP…)
- DNA testování nosičství mutací spojených s genetickými chorobami
Špičkové vybavení laboratoře
Na pracovišti používáme jeden z nejlepších ultrazvukových přístrojů pro prenatální diagnostiku, přístroj GE Voluson E8 Expert, který nabízí možnost zobrazení plodu ve 3D formátu, při 4D zobrazení je trojrozměrný obraz doplněn o pohyb v reálném čase. Záznam lze nahrát na DVD v digitální kvalitě, optimální doba pro vytvoření 3D a 4D formátu zobrazení miminka je v 19. až 26. týdnu těhotenství. Tato služba není vyšetřením, proto není pořízení záznamu hrazeno ze zdravotního pojištění.
