Principem vyšetření je detekce mutace v genech pro určité faktory, ovlivňující riziko vzniku trombóz. Jedná se o mutace C667T a A1298C v genu pro MTHFR, mutaci G1691A v genu kódujícím faktor II Protrombin, dále vyšetřujeme gen pro koagulační faktor V - varianta FV Leiden - G1691A (AGR506Thr) a poslední vyšetřovanou je mutace 4G/5G v genu pro inhibitor plazminogenového aktivátoru PAI-1.
Principem polymerázové řetězové reakce (PCR) je replikace (zdvojení) molekuly DNA, které nastává v živých buňkách před jejich rozdělením na dvě nové dceřinné buňky. Při PCR je tato replikace uměle navozena ve zkumavce (in vitro) a její průběh je určován změnami teplot. Technologií Real-time PCR je možné sledovat množství sledovaného PCR produktu pomocí záznamu fluorescenčního signálu, který vzniká v průběhu reakce. V každé zkumavce dochází ke vzniku dvou nezávislých fluorescenčních signálů, na jejichž základě je jednoznačně stanoven výsledek testu. Ten je buď negativní = pacient není nositelem zmutované formy genu, nebo jde o heterozygota = jedna alela genu je zdravá, druhá mutovaná, bylo tedy zjištěno přenašečství dané mutace. Poslední možná forma výsledku je homozygot = pacient má zmutované obě alely genu, je tedy sám "nemocný".
Vyšetření na přítomnost trombofilních variant
- gen pro koagulační faktor V - varianta FV Leiden - G1691A (AGR506Thr)
- gen pro protrombin (koagulační faktor II) - varianta G20210A
- gen pro methylentetrahydrofolát reduktázu - MTHFR - varianta C677T
- varianta A1298C
- gen PAI-1
Indikace k vyšetření
- žilní trombóza (embolie) u jedince pod 50 let
- trombóza na neobvyklém místě
- tromboembolická choroba u pacienta se zatíženou rodinnou anamnézou
- žilní trombóza v průběhu těhotenství nebo v souvislosti s užíváním hormonální terapie nebo antikoncepce
- pacient před plánovaným chirurgickým výkonem s rodinnou anamnézou
- pacientka s opakovanými potraty v II. nebo III. trimestru těhotenství bez objasněné příčiny
- indikace klinickým hematologem
Vyšetření se provádí:
- z periferní krve
- ze slizničního stěru z dutiny ústní