Vyšetření počtu kopií CNV metodou komparativní genomové hybridizace na čipu (array CGH)
V genomu člověka se nachází některé sekvence DNA ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV). Tyto variabilní části DNA umožňují genetickou různorodost jedinců. Pokud však dojde ke ztrátě nebo zisku části řetězce DNA v místě důležitého genu, může vzniknout genetická choroba.
Array CGH (komparativní genomová hybridizace na čipu, aCGH) je molekulárně cytogenetické vyšetření celého genomu, které umožní odhalit v genetické výbavě jedince nebalancované aberace (ztrátu nebo zisk sekvencí) s předem neznámým umístěním v genomu.
Indikací k vyšetření array CGH je podezření na vrozenou vývojovou vadu s genetickou aberací u pacientů, u kterých se nepodařilo prokázat žádnou změnu v genomu jinou klasickou cytogenetickou nebo molekulárně genetickou metodou.
Metodu lze využít v diagnostice postnatální (u již narozeného jedince), prenatální (u ještě nenarozeného plodu) i preimplantační (vyšetření embryí v rámci asistované reprodukce).
Zde uvádíme několik příkladů indikací k vyšetření metodou array CGH:
Postnatální diagnostika (při normálním karyotypu):
- mnohočetné vývojové vady narozeného dítěte
- vyšetření rodičů současně s vyšetřením plodu, jehož stáří se pohybuje v rozmezí 20. až 24. týden gravidity
- vyšetření rodičů v případě zjištěné aberace u plodu nebo dítěte k objasnění, zda se jedná o nově vzniklou nebo zděděnou aberaci
- vyšetření rodičů pro posouzení patogenity čipového nálezu u plodu nebo dítěte
Prenatální diagnostika:
- abnormální ultrazvukový nález
- patologická hodnota NT (nad 3 mm)
- chromozomální přestavba v karyotypu plodu a to i v případě zděděné přestavby od rodiče
Preimplantační genetika:
- opakované neúspěchy minimálně dvou cyklů IVF
- opakované potrácení při vyloučení ostatních možných příčin
- porod nebo potrat dítěte (plodu) s chromozomovou aneuploidií
- chemoterapie nebo radioterapie u jednoho nebo obou partnerů v anamnéze
- balancované strukturní chromozomové aberace, robertsonské translokace
